シホっぴ
こちらのページでは、ゆりちゃんについて、説明してみようと思います。随時アップデートしていこうと思います
目次
ゆりちゃんの性格
- 嫌なことや初めてやることは、いやだーやめてくれぇーと言うかのように眉間にしわをよせて、まゆをひそめます。
- 活発な弟くんに対しても、困り眉毛のゆっちゃんです^^;
- お肌はちゅるちゅるです。
- お口のまわりをふくのや耳かき、おすわりの練習を嫌がります。
- お風呂が大好きでウットリしちゃいます。
- ふわふわの感触のぬいぐるみや、小動物が好きなようで、手を伸ばして触っています。
妊娠
- 妊娠時、母（私）の年齢は２９歳でした。
- 妊娠初期に障害をもつ子供が生まれる可能性を指摘されました（NT3ｍｍ）
- NT３mmの指摘を受け、成城学園にある成育医療で超音波検査をしています。
- 検査時にはNTは消失、腰椎穿刺のリスク、堕胎可能期間も差し迫っていたこと、妊娠継続を希望していたことから、出生前検査に進んでいません。
- 妊娠後期（臨月）に入り、埼玉医科大受診しています。
- 頭部超音波で脳の左右差及びのう胞が確認される。
- 産後にフォローアップするように言われる。驚いたものの、胎動はあったし、水頭症であれば（この時点では不明）将来外科的な手術が必要になるのかな、という認識。
- 不安は二つ。赤ちゃんそのもの。それから、切迫早産。経管長が短くなりやすく、中期からは、張り止め、入院して安静にしていた時期も。赤ちゃんに会うのが楽しみだった。
頚管長のミリ数。張り止めを早くから処方されていた様子。切迫早産でした。血圧も上が90…低いですね、笑
出産、産後
- 普通分娩で出産。半回転足りず（ゆりちゃん仰向け！）、いきんでOKになってから４時間もかかったものの、16:16、2975gのムチムチ赤ちゃんが産まれました。
- 産声も元気よく、アプガールスコア9点。赤ちゃんとの出会いは感動的でした。
- しかし、呼吸不安定のためナースステーションで、一晩預かられました。
- 翌朝CRP値高いため髄膜炎の疑いを晴らすため髄液検査。（髄膜炎は否定される)。眼の検査により視神経形成不全が見つかりました(左眼が開かなかった)。
- また胸部X線により側弯も見つかりました。
- 妊娠中から指摘されていた脳の形成異常もふまえ、同夕(Day1)搬送されました。
- 埼玉県立小児医療センターNICU&GCUに3週間ほどお世話になりました。
NICU退院、発作開始、治療開始
- 退院後は産科、新生児科、遺伝科、脳外科、整形外科、眼科など外来受診をこなす。
- 哺乳や発達、各種症状についても経過観察と言われることが続く。
まだこの時は治療法があるものだと思いながら期待するような気持ちで各科を訪ねていたように記憶しています。 - 英語に変換したうえで複数ワード検索したところ、ある日、アイカルディという病名に辿り着き、予後などを見て崩れ落ちました。
- 医師(遺伝科)にネットで見つけた病名について質問したところ、医師らもアイカルディを疑っていることを知りました。
- ほどなく、生後2ヶ月時に発作（点頭てんかん）が始まりました。
- 翌日受診、脳波をとり、まだヒプスではないがこの脳波はヒプスアリスミアに近づいていくだろうと予想されること、症候性のてんかんだということ、難治であるということ、ウエストという言葉などを聞き、帰宅して、早急に入院準備をするように言われました。家に帰ってきてやっと初めての赤ちゃんとの生活を楽しんでいたのに、まだこんなに小さいのに、また入院となるなんて、胸が張り裂けそうでした。
- 小児医療センターの神経科が主治医となり、治療が始まりました。
- ビタミンB6,TRH,免疫グロブリン,ACTH療法を試しいずれも無効。2016GW明けに退院。治療中経管栄養だったが咽頭軟化症は大丈夫そうということで経口に。
シホっぴ
ACTH療法には副作用もあるので、するべきか判断が難しく、情報収集をして、ゆりちゃん4ヶ月時から患者家族会（姫君会）にたどり着き、５家族目として参加（現在は２０家族超）
外来による薬調整及び発達面の支援が開始
- 薬調整のため小児医療センター月1神経科、各科は数ヶ月おきにフォローアップ。東京都北療育医療センターにてPT、ST、OT、保育を受ける。
- 退院時に、ソーシャルワーカーさん・地域連携のスタッフの方々からいろいろとご指導いただく。必要な紹介状等を手配。
- 訪問看護ステーションを入れて訪問PTなどリハビリを開始（乳児期、日中の時間帯、週２）
- ２次救急といって（クリニックは１次で、県立小児医療センターは３次、その中間の総合病院のこと）緊急時に搬送可能な先を確保。
静岡へ
発作が強く、何かもうひとがんばりしてあげようという思いが強まり、201７年2月末（１歳３か月時）、静岡てんかんセンターを初受診。2017年3月から静岡入院。新薬ビガバトリンを試す。
加藤先生の外来開始(御茶ノ水)2017.7-2018.5
アイカルディ研究者である加藤光広先生を訪ねる。姫君会にて講演していただくこともあり、先生は患者会との繋がりを大切にしてくださっている。2024年には名古屋で開催された小児神経学会に姫君会として患者家族会ブースを出させていただきました。
療育園にて通園(集団保育)開始
- 2017年春夏 こんぺいとうグループ
- 2017.9-いちご組に入園
- 2018.4-もも組
- 2019.4-みかん組
- 2020.4-ペンギン組
デイサービス（未就学・放課後）
- 2020年7月 重症児デイサービスkids花音（かのん）さん併用開始
- 2021年度kids花音さんにて、年長時過ごす
- 2024年からは、花音さんと同じ合のグループである、あすなろさん利用開始
胃ろうの手術
気管切開の手術
現在のてんかん薬
- マイスタン(2017.6-合っていそうなので増量続け、現在一定量)
- デパケン(2019.1-発作増のたび、増量、現在一定量)
- フィコンパ(2022.5-)
リンク
やめた薬。（てんかん関連のみ）
- デパケン(初期にシロップで)
- リボトリール(感触よかったけど、 分泌多くなったためストップ)
- イーケプラ(いらいらしてしまうというか、合わなかった)
- タウリン(眼の副作用対策。ビガバトリン時)
- ビガバトリン(2017.3月から静岡にて。これはマックスまで増量し、途中、笑顔が初めて出たが、発作が緩やかに戻ったため＆視野狭窄の珍しい副作用が出たためストップ。)
- テルネリン(筋緊張、反りが強いから飲んでいたがストップ。今はむしろ低緊張)
- フェノバール(分泌増え2019.1時に肺炎をしたため中止)
- エクセグラン(部分発作、血中濃度マックス維持時に腎臓に結石多数できたため中止)
- 2018.6-ケトン食3:1開始、発作減少、2020年春先、体調不良続いたため、中止
診断
脳：
- 頭蓋内嚢胞、ゆりのは、真ん中へんにあります
- 側脳室拡大
- 異所性灰白質、こぶこぶしてるやつ
- 多少脳回、しわが少ない
- 脳梁部分欠損、1/4-1/3くらいなくて、残りも薄いです
目：
- 左視神経形成不全
- 網膜脈絡膜形成不全(両眼)
背中：
- 右凸の側弯、外から見てもわからない
- ぐしゃっと癒合してる背骨ある
- 胸椎の癒合が甚だしいとのことで、2022年6月側弯専門診の診察を開始
ここだけ画素が粗い、ってあり得ますか？というあり得ない質問をしてしまいました笑。
シホっぴから一言
シホっぴ
ある日、ゆりちゃんのお母さんになりました。ゆりちゃんのおかげで、better part of meよりよい自分、そういったものが引き出されていると感じています。
この小さな子が私の人生に来てくれたことで、私は、いまは、強さについて、寛容とは善良とは、優しさとは何か？を考える毎日です。医療が進歩することを願っていますし、これからも優しい世界が広がっていることを願っています。
ゆりちゃんへ
友梨ちゃんママになれて、私は嬉しい。
-shihoppi-
